Information | |
---|---|
has gloss | eng: X-linked ichthyosis (XLI) (also known as "Steroid sulfatase deficiency," and "X-linked recessive ichthyosis" ) is a skin condition caused by the hereditary deficiency of the steroid sulfatase (STS) enzyme that affects 1 in 2000 to 1 in 6000 males. XLI manifests with dry, scaly skin and is due to deletions or mutations in the STS gene. XLI can also occur in the context of larger deletions causing contiguous gene syndromes. |
lexicalization | eng: X-linked ichthyosis |
instance of | (noun) an impairment of health or a condition of abnormal functioning disease |
Meaning | |
---|---|
Italian | |
has gloss | ita: Per ittiosi X-linked in campo medico, si intende una forma di gernodermatosi. |
lexicalization | ita: Ittiosi X-Linked |
Russian | |
has gloss | rus: X-связанный ихтиоз (X-сцеплённый ихтиоз) - кожное заболевание, вызываемое врождённой недостаточностью стероидной сульфатазы, фермента, преобразующего стероиды в активную форму. Дефект гена STS, кодирующего сульфатазу, отмечается примерно у 1 из 2000-6000 мужчин. На коже пациентов появляются сухие огрубевающие участки вследствие избыточного накопления сульфированных стероидов, в первую очередь холестеролсульфата. |
lexicalization | rus: X-связанный ихтиоз |
Media | |
---|---|
media:img | IchthyosisXlinked1.JPG |
media:img | IchthyosisXlinked2.JPG |
media:img | XlinkRecessive.jpg |
Lexvo © 2008-2025 Gerard de Melo. Contact Legal Information / Imprint