e/Sphingolipidoses

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has glosseng: Sphingolipidoses are a class of disorders relating to Sphingolipid metabolism.
lexicalizationeng: Sphingolipidoses
instance of(noun) an impairment of health or a condition of abnormal functioning
disease
Meaning
German
has glossdeu: Sphingolipidosen sind, bis auf den X-chromosomal vererbten Morbus Fabry, durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren. Sie gehören zu der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch lysosomale Enzymdefekte oder -defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren Sphingolipiden.
lexicalizationdeu: Sphingolipidose
Media
media:imgSphingolipidoses.svg

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Word: (case sensitive)
Language: (ISO 639-3 code, e.g. "eng" for English)


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